Em indivíduos com história familiar de DRPAD, a confirmação da doença se baseia na detecção de um determinado número cistos  em ambos os rins através de um exame de imagem.

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Nas pessoas sem história familiar ou com história familiar inconclusiva, exames de imagem mais sofisticados podem ser necessários, como tomografia e/ou ressonância. Se permanecer dúvida, testes laboratoriais adicionais podem ser necessários, como testes genéticos.